Una promessa entusiasmante: intercettare diversi tipi di tumore, ma anche malattie del fegato e altre anomalie con un semplice ed economico test del sangue. A svilupparlo sono stati gli scienziati dell’UCLA e, nei primi studi, il test che analizza i frammenti di Dna circolanti nel sangue si è dimostrato promettente.
Il nuovo test, chiamato MethylScan e descritto su ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’, potrebbe offrire un approccio efficace e accessibile per la diagnosi precoce delle malattie e un monitoraggio completo della salute.
“La diagnosi precoce è fondamentale”, ha affermato Jasmine Zhou, autrice senior dello studio, professoressa di patologia e medicina di laboratorio e ricercatrice presso l’UCLA Health Jonsson Comprehensive Cancer Center. “I tassi di sopravvivenza sono molto più alti quando i tumori vengono individuati prima che si diffondano. Se si individua il cancro allo stadio uno, le prospettive sono nettamente migliori rispetto allo stadio quattro”.
Come funziona il nuovo test
Ma come funziona MethylScan? Il nuovo metodo analizza il Dna libero circolante, minuscoli frammenti di materiale genetico rilasciati nel sangue quando le cellule muoiono. Poiché le cellule di ogni organo rilasciano Dna nel flusso sanguigno, è come avere una ‘spia’ su ciò che accade in tutto il corpo.
“Ogni giorno, nel nostro corpo muoiono dai 50 ai 70 miliardi di cellule. Non scompaiono semplicemente, ma il loro Dna entra nel flusso sanguigno”, ha affermato Zhou. “Questo significa che abbiamo già informazioni provenienti da tutti i nostri organi che circolano nel sangue”. L’idea di utilizzare il sangue per individuare il cancro non è nuova. Alcuni test cercano già mutazioni nel Dna tumorale per lo screening di determinate forme di cancro. Tuttavia, questi test spesso si concentrano su un numero limitato di alterazioni genetiche e possono essere costosi.
La strategia e il rumore di fondo
Per semplificare le cose, il team ha esaminato la metilazione del Dna. “La metilazione del Dna riflette lo stato di salute di un tessuto”, ha affermato Wenyuan Li, professore di patologia e medicina di laboratorio presso l’UCLA e coautore corrispondente dello studio. La difficoltà sta nel fatto che la maggior parte del Dna libero circolante nel sangue non proviene da tumori o organi danneggiati. Circa l’80-90% ha origine da cellule ematiche normali. Questo crea una sorta di rumore di fondo, rendendo difficile e costoso rilevare i frammenti relativamente rari che potrebbero segnalare un tumore in fase iniziale.
Per ovviare a questo problema, i ricercatori si sono basati su studi precedenti per sviluppare una tecnica in grado di rimuovere gran parte del Dna di fondo prima del sequenziamento. Utilizzando enzimi specializzati, hanno eliminato selettivamente i frammenti di Dna non metilato che provengono principalmente dalle cellule del sangue. In questo modo possono ridurre drasticamente la quantità di sequenziamento necessaria, abbassando i costi e mantenendo la sensibilità.
Il costo
Per raggiungere una profondità di sequenziamento efficace di 300× per campione sono necessari solo 5 Gb di dati, il cui costo sarebbe inferiore a 20 dollari se il prezzo per gigabase fosse inferiore a 4 dollari.
La ricerca sui campioni di sangue
Dopodiché per testare l’accuratezza di MethylScan, i ricercatori hanno analizzato campioni di sangue di 1.061 persone, tra cui pazienti affetti da tumori al fegato, ai polmoni, alle ovaie e allo stomaco; individui con malattie epatiche come epatite B, epatite C, epatopatia alcolica e malattie epatiche metaboliche; persone con noduli polmonari benigni e partecipanti sani. Sono stati quindi applicati algoritmi di apprendimento automatico per analizzare i complessi dati di metilazione.
Ebbene, nel caso dei tumori il test ha raggiunto un elevato livello di accuratezza complessiva. Con una specificità del 98%, ovvero pochi falsi positivi, ha rilevato circa il 63% dei tumori in tutti gli stadi e circa il 55% dei tumori in fase iniziale.
Il test ha inoltre dato buoni risultati nella sorveglianza del tumore al fegato in soggetti ad alto rischio, inclusi quelli con cirrosi epatica o epatite B, rilevando quasi l’80% dei casi con una specificità di poco superiore al 90%, ovvero un tasso di falsi positivi inferiore al 10%.
Un radar per la salute
Insomma, la ricerca va avanti ma gli scienziati sono convinti che MethylScan possa funzionare come un radar per la salute dell’organismo. A partire dal sangue, è in grado di rilevare quando organi specifici, come il fegato o i polmoni, sono sotto stress o danneggiati, anche senza conoscere in anticipo la patologia.
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